Questa scelta nasce proprio dalla volontà della Fondazione Telethon di assicurare un investimento costante e di lungo periodo a programmi di ricerca dedicati allo studio delle malattie genetiche rare e allo sviluppo di terapie mirate e innovative, prima fra tutte la terapia genica. Un approccio premiato da una crescita costante della produttività scientifica e della capacità di attrarre finanziamenti internazionali e industriali, grazie a un monitoraggio costante dei risultati, il reclutamento diretto dei ricercatori e lo sviluppo di facilities per la ricerca. Non è un caso quindi che Telethon sia la sola charity italiana “titolare” di una vera e propria pipeline di sviluppo, ovvero un programma consistente di strategie terapeutiche mirate per diverse malattie genetiche rare. Porta infatti la firma di Telethon la prima terapia genica con cellule staminali resa disponibile sul mercato, Strimvelis, e diverse altre sono in fase avanzata di sperimentazione o stanno per entrare nella fase di studio clinico sui pazienti.
Risultati d’eccezione, resi possibili da una visione strategica che affianca a una selezione rigorosa dei progetti di ricerca, competenze in tutti quei settori che rendono possibile la reale traslazione alla clinica: tutela della proprietà intellettuale, alleanze strategiche con il mondo dell’industria farmaceutica, competenze regolatorie e di sviluppo clinico.
Esempio concreto dell’applicazione del modello di finanziamento Telethon e allo stesso tempo di come in Italia sia possibile fare ricerca di eccellenza è il Tigem, il primo istituto fondato da Telethon nel 1994, ubicato nell’area dove un tempo sorgeva il prestigioso stabilimento Olivetti. In 22 anni di attività il Tigem ha dimostrato di saper capitalizzare il finanziamento di Telethon di oltre 67 milioni di euro ottenendo finanziamenti esterni, italiani, internazionali e industriali, che dal 1999 ad oggi ammontano a circa 70 milioni di euro.
Degna di nota è la capacità dell’istituto di ottenere i prestigiosi grant ERC: degli 86 finanziamenti assegnati fra il 2007 e il 2015 nel settore delle scienze della vita a ricercatori attivi in Italia (esclusi cioè quelli assegnati a ricercatori italiani attivi però all’estero), 8 sono stati assegnati a ricercatori del Tigem per un totale di circa 15 milioni di euro: si tratta del 9% di tutti i finanziamenti ERC assegnati all’Italia e il 70% di quelli della Campania.
Questa capacità attrattiva si è tradotta anche in nuovi posti di lavoro ad alta specializzazione. Nel 1994 i ricercatori erano meno di 70, mentre attualmente sono 210, molti assunti nel corso degli ultimi due anni: venti in particolare sono gli stranieri che hanno deciso di trasferirsi in Italia per condurre qui la loro ricerca.
Il Tigem vanta anche importanti accordi industriali, primo fra tutti quello siglato nel 2012 con la multinazionale farmaceutica Shire, per un finanziamento totale di circa 17 milioni di euro per sviluppare approcci di terapia genica o farmacologica su malattie rare di tipo neurodegenerativo e da accumulo lisosomiale.
Andrea Ballabio, direttore del Tigem, che ad oggi è l’unico ricercatore in Italia insignito del prestigioso premio Louis-Jeantet (2016), ha spiegato: “Molte sono le scoperte fatte al Tigem sui meccanismi alla base delle malattie genetiche. Inoltre, il nostro Istituto oggi è un vero centro di ricerca traslazionale, dove le scoperte fatte in laboratorio hanno la possibilità di tradursi in terapie. Ciò è avvenuto ad esempio con la terapia genica per malattie rare come l’amaurosi congenita di Leber, una forma di cecità ereditaria. Stiamo inoltre per avviare uno studio clinico con terapia genica per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo VI, malattia caratterizzata da gravi problemi soprattutto a carico di ossa e articolazioni. Abbiamo anche dato vita a un progetto dedicato alle malattie senza diagnosi, il primo in Italia che si ispira ad analoghi programmi internazionali”.
Francesca Pasinelli, direttore generale della fondazione Telethon ha commentato: “I risultati raggiunti dall’Istituto Telethon di Pozzuoli sono la dimostrazione dell’efficacia di un modello di gestione del finanziamento della scienza. A ulteriore conferma vi è il recente successo dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano: per la prima volta al mondo è stata immessa in commercio ed è oggi disponibile per tutti i pazienti una terapia genica, Strimvelis, per la cura di una rara malattia genetica l’ADA-SCID che compromette gravemente il sistema immunitario dei bambini che ne sono colpiti. Un risultato reso possibile grazie a un’alleanza strategica con l’industria farmaceutica GlaxoSmithKline (GSK). Negli Istituti Telethon si concretizzano competenza, valorizzazione del merito, innovazione, capacità di collaborazione tra pubblico e privato e coraggio negli investimenti: elementi che se fossero replicati su larga scala potrebbero permetterci di ambire a un ruolo di primo piano nel panorama internazionale, come molte volte auspicato ma non ancora messo in pratica”.
Luca Cordero di Montezemolo, presidente della Fondazione Telethon ha sottolineato: “Nell’attuale scenario che caratterizza l’Italia dove spesso prevale l’insoddisfazione o l’autocommiserazione per quanto non funziona, esistono realtà di cui andare orgogliosi che dimostrano come anche in Italia si possano valorizzare le competenze e i ‘cervelli’ formati nelle nostre Università. La Fondazione Telethon ne è un esempio. Uno dei problemi del nostro Paese è la scarsa capacità di utilizzare nella maniera più produttiva le risorse disponibili. Non di rado sono stati restituiti all’Europa fondi inutilizzati. L’Istituto Telethon di Pozzuoli, al contrario, ha dimostrato di saper ben spendere i finanziamenti ottenuti. Se la ricerca scientifica italiana lavorasse con gli stessi parametri di produttività e la stessa capacità dei ricercatori Telethon di attrarre fondi, si creerebbe un valore tale da rendere la ricerca davvero un volano di crescita e sviluppo economico”.
La Fondazione Telethon ha investito in ricerca dalla sua nascita oltre 450 milioni di euro, ha finanziato oltre 2500 progetti con oltre 1500 ricercatori coinvolti e più di 470 malattie studiate. Ad oggi grazie a Telethon sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili (ADA-SCID, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich). Per altre malattie, inoltre, sono in corso o in fase di avvio studi clinici per la valutazione di nuove terapie, mentre continua nei laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
O.MA.R. (Osservatorio MAlattie Rare) - Autore: Redazione
